中国家族性高胆固醇血症诊疗现状
DOI:
作者:
作者单位:

(北京协和医学院 中国医学科学院阜外医院 国家心血管病中心 国家心血管疾病临床医学研究中心心血管疾病国家重点实验室 中国牛津国际医学研究中心,北京市100037)

作者简介:

葛怡兰,硕士研究生,主要从事心血管疾病临床研究,E-mail为yilan.ge @fwoxford.org、geyilan1993@126.com。通信作者蒋立新,博士,主任医师,研究方向为大规模多中心临床试验、大规模多中心医疗质量评价与改善,Email为jiangl@fwoxford.org。

通讯作者:

基金项目:

国家重点研发计划项目(2017YFC1,7YFC1310803);国家卫生公益性行业科研专项项目(201202025);国家重大公共卫生服务项目;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-2-002、2017-I2M-B&R-02、2016-I2M-1-006及2016-I2M-2-004);高等学校学科创新引智计划项目(B16005)


Current status of diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia in China
Author:
Affiliation:

Peking Union Medical College & Fuwai Hospital of Chinese Academy of Medical Sciences & National Center for Cardiovascular Disease & National Clinical Research Center of Cardiovascular Diseases & State Key Laboratory of Cardiovascular Disease & China Oxford Center for International Medical Research, Beijing 100037, China)

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    摘要:

    家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下。

    Abstract:

    Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common monogenic disorder of lipid metabolism. The total cholesterol levels begin to rise during fetal stage, which leads to premature coronary heart disease. The diagnosis of FH is based on the serum concentration of low density lipoprotein cholesterol (LDLC), xanthomas, premature coronary heart disease and genetic test. While early detection and intervention are all crucial to the prognosis, the diagnosis rate and LDLC control rates after lipid-lowering drug treatment are extremely low in China.

    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

葛怡兰,刘佳敏,高岩,张丽华,李艳,乌汉,蒋立新.中国家族性高胆固醇血症诊疗现状[J].中国动脉硬化杂志,2018,26(8):851~857.

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  • 收稿日期:2018-04-10
  • 最后修改日期:2018-06-08
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  • 在线发布日期: 2018-07-17