近年研究发现血管紧张素转化酶基因存在插入/缺失多态性,且与一些心血管疾病的发生有关。有报道在高血压病、左室肥厚、冠心病及心肌病患者中,血管紧张素转化酶基因缺失型者明显增多,认为缺失型是以上心血管疾病发生的危险因素之一。血管紧张素转化酶基因缺失型者循环及局部组织中该酶水平较插入型者明显增高,可能与心血管疾病发生有关。但以上观点还存在很多争议,有待于进一步证实。