载脂蛋白的基因变异与血脂代谢、动脉粥样硬化密切相关,测定这些变异对其研究具有重要意义.载脂蛋白E是参与血脂转运和代谢的重要截脂蛋白.载脂蛋白E基因编码第112位和第158位氨基酸的密码子存在着变异,分别构成了E2、E3和E4等位基因.以基因的限制性片段长度多态性来测定载脂蛋白E的基因变异,具有准确、简便等优点,已越来越多地被用来研究载脂蛋白E不同等位基因的生物活性以及与异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化的关系.本文就此作一综述.