脂蛋白脂酶C末端结构域的一个新错义突变导致酶失活和家族性乳糜微粒血症(摘要)PreviatoL,GuardamagnaO,DugiKA,etal胎蛋白脂酶是一种由多种功能结构域组成的酶复合体。这些结构域对血浆脂蛋白颗粒中的甘油三酯的水解是必需的。以前的研究证实,脂蛋白脂酶的催化结构域,即担负着酶水解功能的是在N末端,而C末端仅起着与脂质和肝素结合的作用。到目前为止,发现大多数错义突变位置都在酶的N末端区域,导致酶的功能丧失。本文报道我们....